Endocrinologia

Diagnosi e trattamento delle patologie endocrine e metaboliche

Patologie Tiroidee

La tiroide è una ghiandola endocrina fondamentale che regola il metabolismo, la crescita e lo sviluppo attraverso la produzione di ormoni tiroidei (FT3, FT4) sotto il controllo del TSH ipofisario.

Ipertiroidismo
  • Morbo di Basedow
  • Gozzo nodulare tossico
  • Adenoma tossico
  • Tiroidite di Hashimoto
Ipotiroidismo
  • Tiroidite autoimmune
  • Post-chirurgico
  • Post-radioiodio
  • Congenito
Noduli Tiroidei
  • Singoli o multipli
  • Tossici o freddi
  • Classificazione TIRADS
  • Agobiopsia eco-guidata
Esami di laboratorio:
Esame Valori normali Significato clinico
TSH (ormone tireotropo) 0.4 - 4.0 mUI/L Screening primario funzionalità tiroidea
FT4 (tiroxina libera) 9 - 19 pmol/L Ormone tiroideo attivo
FT3 (triiodotironina libera) 3.5 - 6.5 pmol/L Ormone tiroideo più attivo
Anticorpi anti-TPO < 35 UI/mL Marker tiroidite autoimmune
Anticorpi anti-Tg < 40 UI/mL Marker malattie autoimmuni
Tireoglobulina 3 - 40 ng/mL Marker tumori tiroidei differenziati

Diabete Mellito e Sindrome Metabolica

Il diabete mellito è una malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia cronica dovuta a deficit di secrezione insulinica, ridotta sensibilità all'insulina o entrambi.

Diabete di Tipo 1:
  • Eziologia: autoimmune, distruzione cellule beta pancreatiche
  • Esordio: generalmente prima dei 30 anni
  • Sintomi: poliuria, polidipsia, calo ponderale, chetoacidosi
  • Terapia: insulina esogena obbligatoria
  • Autoanticorpi: anti-GAD, anti-IA2, anti-insulina
Diabete di Tipo 2:
  • Eziologia: insulino-resistenza + deficit relativo insulina
  • Esordio: generalmente dopo i 40 anni
  • Fattori di rischio: obesità, familiarità, sedentarietà
  • Sintomi: spesso asintomatico per anni
  • Terapia: stile di vita, farmaci orali, eventuale insulina
Diagnosi del diabete:
Criterio Valore Note
Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dL (7.0 mmol/L) Due misurazioni in giorni diversi
Glicemia casuale ≥ 200 mg/dL (11.1 mmol/L) Con sintomi tipici
OGTT 2h (curva da carico) ≥ 200 mg/dL (11.1 mmol/L) Dopo 75g glucosio
Emoglobina glicata (HbA1c) ≥ 6.5% (48 mmol/mol) Media glicemica 3 mesi
Monitoraggio e complicanze:
Complicanze vascolari

Retinopatia, nefropatia, neuropatia, cardiopatia

Autocontrollo glicemico

Glicemie capillari, sensori continui, diario glicemico

Screening complicanze

Fondus oculi, microalbuminuria, ECG, ecodoppler

Metabolismo Osseo e Osteoporosi

L'osteoporosi è una malattia sistemica dell'apparato scheletrico caratterizzata da ridotta massa ossea e deterioramento della microarchitettura del tessuto osseo, con conseguente aumento della fragilità e rischio di fratture.

Osteoporosi post-menopausale

Rapida perdita ossea nei primi 5-10 anni dopo la menopausa per deficit estrogenico.

Osteoporosi senile

Perdita ossea legata all'invecchiamento in entrambi i sessi dopo i 70 anni.

Osteoporosi secondaria

Da farmaci (cortisonici), malattie endocrine, reumatologiche, gastrointestinali.

Valutazione metabolismo osseo:
Esami di laboratorio:
  • Calcemia e fosforemia: equilibrio minerale
  • PTH (paratormone): regolazione calcio-fosforo
  • 25-OH vitamina D: stato vitaminico
  • Fosfatasi alcalina ossea: marker turnover osseo
  • Telopeptide C-terminale (CTX): marker riassorbimento
  • Osteocalcina: marker formazione ossea
Mineralometria ossea (MOC):
T-score Diagnosi Rischio fratture
> -1.0 Normale Basso
-1.0 a -2.5 Osteopenia Moderato
≤ -2.5 Osteoporosi Alto
≤ -2.5 + frattura Osteoporosi severa Molto alto
Prevenzione e trattamento: Supplementazione vitamina D e calcio, bifosfonati, denosumab, teriparatide, modulatori selettivi dei recettori estrogenici (SERMs), attività fisica con carico.

Patologie del Surrene e Ipofisi

Surrene:
  • Sindrome di Cushing: ipercortisolismo (obesità centrale, facies lunare, strie rubre)
  • Morbo di Addison: ipocortisolismo (astenia, ipotensione, iperpigmentazione)
  • Feocromocitoma: tumore catecolamine-secernente (ipertensione parossistica)
  • Iperaldosteronismo primario (Conn): ipertensione + ipokaliemia
  • Incidentalomi surrenalici: noduli scoperti incidentalmente alla TC
Ipofisi:
  • Adenomi ipofisari: prolattinomi, GH-secernenti (acromegalia), ACTH-secernenti
  • Panipopituitarismo: deficit multipli ormonali ipofisari
  • Diabete insipido: deficit ADH (poliuria, polidipsia)
  • Sindrome di Sheehan: necrosi ipofisi post-partum
  • Craniopharyngiomi: tumori della regione sellare
Test diagnostici endocrinologici:
Test Indicazione Interpretazione
Test di soppressione con desametasone Sospetto Cushing Soppressione cortisolo = normale; Mancata soppressione = Cushing
Test di stimolazione con ACTH (Synacthen) Sospetto Addison Risposta normale = surrene integro; Risposta ridotta = insufficienza surrenalica
Test di stimolazione con GHRH+arginina Sospetto deficit GH Picco GH < 4.1 ng/mL = deficit GH
Test di stimolazione con TRH Sospetto ipotiroidismo centrale Risposta TSH ridotta = deficit ipofisario
Test del carico orale di glucosio (OGTT) Acromegalia, intolleranza glucidica GH non soppresso > 1 ng/mL = acromegalia

Nutrizione in Endocrinologia

L'alimentazione gioca un ruolo fondamentale nella prevenzione e nel trattamento delle patologie endocrine e metaboliche.

Diabete
  • Conta dei carboidrati
  • Indice glicemico
  • Carico glicemico
  • Fibre solubili
  • Distribuzione pasti
Tiroide
  • Iodio (sale iodato)
  • Selenio (noci, pesce)
  • Zinco (carne, legumi)
  • Evitare gozzigeni crudi
  • Ferro (anemia + ipotiroidismo)
Osteoporosi
  • Calcio (latticini, verdure)
  • Vitamina D (pesce, uova)
  • Vitamina K (verdure verdi)
  • Magnesio (frutta secca)
  • Proteine adeguate
Calcolo fabbisogni:
  • BMI (Indice di Massa Corporea): peso(kg)/altezza(m)²
  • Circonferenza vita: < 80 cm (F), < 94 cm (M)
  • Rapporto vita/fianchi: < 0.85 (F), < 0.90 (M)
  • Metabolismo basale (Harris-Benedict): calcolo personalizzato
  • Fabbisogno calorico totale: MB × fattore attività
Integrazione

Quando necessaria, prescriviamo integratori specifici: vitamina D, omega-3, probiotici, antiossidanti, minerali.

Ecografia Tiroidea e Doppler

L'ecografia tiroidea è l'esame di prima scelta per lo studio della ghiandola tiroide, mentre il Doppler valuta la vascolarizzazione.

Parametri valutati:
  • Dimensioni: volume tiroideo (normale: < 18 mL F, < 25 mL M)
  • Ecogenicità: omogenea, disomogenea, ipoecogena (Hashimoto)
  • Margini: regolari, irregolari, lobulati
  • Noduli: numero, dimensioni, localizzazione
  • Caratteristiche nodulari: forma, margini, ecogenicità, microcalcificazioni, alone
  • Doppler: vascolarizzazione intranodulare (pattern I-III)
Criteri ecografici di sospetto:
  • Margini irregolari o spiculati
  • Ipoecogenicità marcata
  • Microcalcificazioni
  • Forma più alta che larga
  • Vascolarizzazione intranodulare caotica
  • Linfoadenopatia satellite
Classificazione TIRADS (Thyroid Imaging Reporting and Data System):
TIRADS Rischio malignità Raccomandazione FNA Soglia dimensioni
1 - Normale 0% No -
2 - Benigno < 2% No -
3 - Probabilmente benigno 5% > 2.5 cm 25 mm
4 - Sospetto intermedio 5-20% > 1.5 cm 15 mm
5 - Sospetto alto > 20% > 1.0 cm 10 mm
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Dr.ssa GIULIA GIANCOLA
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